В России создается ГИС с генами всех живых организмов страны. В ней будут храниться обезличенные генетические данные россиян
29 мая 2023 г. был представлен проект государственной информационной системы в области генетических данных Национальная база генетической информации (ГИС НБГИ). Правительство России полагает, что в результате создания ГИС НБГИ будет обеспечено предоставление инфраструктуры для работы с единым набором генетической информации научным, образовательным, медицинским, сельскохозяйственным организациям. 25 сентября 2023 г. вышел второй проект постановления правительства.
Создание в России базы генетических данных
Министерство науки и высшего образования России планирует создать государственную информационную систему (ГИС) в области генетических данных. ГИС создается в целях реализации полномочий государственных органов и обеспечения обмена информацией между этими органами.
Эта система будет содержать генетическую информацию по всему многообразию биообразцов, исключая персонифицированные генетические данные человека, а также особо опасные патогенные микроорганизмы и вирусы. Биообразцом считается набор генетических данных живого организма, собранный в России.
Законодательная база «Национальной базы генетической информации»
29 мая 2023 г. был представлен проект ГИС в области генетических данных «Национальная база генетической информации» (ГИС НБГИ). 25 сентября 2023 г. вышел второй проект постановления правительства.
В сентябрьской редакции проекта постановления правительства расширены задачи ГИС НБГИ и полномочия заказчика. Самым главным нововведением документа стало расширение формулировки «централизованного хранения генетических данных». Также в поздней версии проекта постановления правительства подробно разъяснены принципы эксплуатации и структура системы. Необходимо обратить внимание на перенос сроков: изначально планировалось, что документ вступит в силу в день опубликования, но дату перенесли на 1 сентября 2024 г.
Основные задачи ГИС НБГИ
Майский законопроект подчеркивает, что ГИС НБГИ предоставит возможность собирать, хранить, использовать и передавать генетическую информацию в стандартных общемировых форматах. В России не существует единого интегратора генетической информации. Также задачами системы являются паспортизация (аннотирование) биообразцов, классификация генетической информации, обеспечение визуализации и анализа генетических данных в интегрированном геномном браузере, обработка генетической информации с применением технологий машинного обучения.
Кто ответственный за ГИС НБГИ и сколько будет стоить
В пояснительной записке к сентябрьскому документу сказано, что ГИС НБГИ создается в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 – 2030 гг. для обеспечения национальной безопасности, независимости и конкурентоспособности отечественных разработок в области генетики.
По данным майского проекта постановления правительства на разработку ГИС НБГИ будет выделено 4,7 млрд рублей: 0,5 млрд руб. в 2023 г., 2 млрд рублей в 2024 г. и 2,2 млрд руб. в 2025 г. в рамках федерального проекта «Развитие инфраструктуры для научных исследований и подготовки кадров» национального проекта «Наука и университеты» в целях создания, эксплуатации и модернизации системы.
Заказчиком ГИС НБГИ выступило Министерство науки и высшего образования РФ (Минобрнауки), а оператором системы станет «Национальный исследовательский центр» «Курчатовский институт».
Международный опыт
В США, Японии, и Европейском союзе есть аналогичные национальные базы генетических данных (БГД), объединенные в международный консорциум БГД (International Nucleotide Sequence Database Collaboration или INSDC). Китай разработал национальную БГД, но она не входит в INSDC.
Представители Минобрнауки России не ответили на вопросы CNews.